Dziecko z Zespołem Downa

Wychowanie dziecka z zespołem Downa niesie ze sobą wiele rozterek, niepokojów, ale i radości. Rozpoznanie zespołu Downa u nowonarodzonego dziecka to sytuacja trudna dla wielu rodziców i rodzin. Początkowo informacja ta zaskakuje, jednak w miarę upływającego czasu zmienia życie rodzin na inne, nadaje innego sensu i wymiaru. Dziecko z zespołem Downa będzie szczęśliwe, jeżeli będzie czuło się potrzebne oraz ważne dla najbliższego otoczenia. Wzrastanie w domu wśród osób bliskich, wczesna oraz systematyczna terapia, właściwa opieka medyczna oraz włączanie dziecka w życie rodzinne to czynniki warunkujące pomyślny i szczęśliwy rozwój dziecka z zespołem Downa.

Zespół downa to jedna z najpowszechniejszych chorób genetycznych znana od półtora wieku. Przyczyna powstawania tego zaburzenia nie była znana do końca lat 50-tych XX wieku. W 1959 roku Jérôme Lejeune, francuski lekarz i genetyk odkrył w kariotypie pacjentów obecność dodatkowego chromosomu 21. W 1965 roku WHO oficjalnie wprowadziła nazwę „Zespołu Downa” na zespół objawów spowodowany trisomią chromosomu 21.

Częstość zespołu downa szacuje się na 1:800-1:1.000 żywych urodzeń. zespół Downa występuje jednakowo często we wszystkich grupach etnicznych i społecznych.

W przeprowadzonych badaniach wykazano wprost proporcjonalną zależność między wiekiem matki a częstością zespołu Downa u dzieci.

Inne czynniki zwiększające ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa nie są znane, choć zostały poznane czynniki mutagenne odgrywające rolę w powstawaniu aberracji chromosomowych. Niedawno uzyskane dane wskazują na to, że również wiek ojca odgrywa rolę w zwiększeniu ryzyka wystąpienia zespołu Downa u potomka, które dodatkowo powiększa wyższy wiek partnerek starszych mężczyzn.

Zespół Downa ustala się na podstawie stwierdzenia zestawu typowych „małych wad” zlokalizowanych przede wszystkim w obrębie twarzy, dłoni i stóp. Jest to metoda nieinwazyjna, bardzo czuła i wysoce swoista. Cechy dysmorficzne nie  wpływają znacząco na funkcjonowanie organizmu, ale odgrywają znaczącą rolę w diagnostyce przesiewowej jako cechy wskaźnikowe. Niekiedy objawy kliniczne są nietypowe, co utrudnia ustalenie rozpoznania, dlatego w każdym przypadku podejrzenia zespołu wykonuje się badanie cytogenetyczne w celu potwierdzenia rozpoznania. Jeśli z wymienionych poniżej cech u dziecka występuje przynajmniej 6, to wykonuje się wtedy badanie genetyczne celem potwierdzenia wady. W sumie stwierdzono około 300 cech charakteryzujących zespół Downa. Do najbardziej charakterystycznych należą:

Tabela 1. Kryteria diagnozy zespołu Downa

Tabela.1 Kryteria diagnozy zespołu Downa

Źródło: B.R. Gearheart, F.W. Litton „The trainable Retarded” London 1979

Cały zestaw objawów nie występuje u jednego dziecka, bowiem każdy pacjent ma indywidualny zestaw cech genotypowych, przy czym dzieci są zwykle do siebie podobne.

Na podstawie dotychczasowych badań stwierdzono, że stopień upośledzenia umysłowego u osób z zespołem Downa waha się zwykle od upośledzenia znacznego do lekkiego. U dzieci z zespołem Downa można zaobserwować okresy szybkiego i wolnego rozwoju umysłowego. Rozwój motoryczny dzieci z zespołem Downa przebiega według własnego specyficznego cyklu, dlatego też trudno go oceniać w odniesieniu do dzieci zdrowych. U dzieci z zespołem Downa wyraźnemu odchyleniu ulega kolejność nabywanych umiejętności rozwojowych. Patologia w zakresie struktury i funkcji mózgu tłumaczy opóźnienie i nieprawidłowość wzorców w motoryce spontanicznej, upośledzoną koordynację ruchową, przetrwałe odruchy pierwotne często do końca pierwszego roku życia oraz nieprawidłowe wzorce postawy i lokomocji. u osób z zespołem Downa rozwój społeczny, a więc samodzielność i umiejętność kontaktowania się z ludźmi jest bardziej rozwinięty niż ich poziom rozwoju umysłowego. Zazwyczaj można zauważyć, że ilorazy dojrzałości społecznej są u osób z zespołem Downa wyższe aniżeli ilorazy inteligencji.

Ludzie z zespołem Downa nie mają jednakowego typu osobowości, czy jakiegoś zdecydowanego i charakterystycznego rodzaju zachowań. Istnieje różnorodność temperamentów wśród dzieci z ZD, od cichych i uważnych do impulsywnych i aktywnych. Większość dzieci z ZD wyrasta na radosne i miłe, niezwykle pogodne, o uczuciowej naturze. Taki rodzaj temperamentu występuje częściej u dzieci, które są otoczone troskliwą opieką, stymulowane i nauczane, są zdolniejsze umysłowo.

Pewne rodzaje zachowań, częste w przypadku małych dzieci, przedłużają się u dzieci z ZD. Do takich zachowań należą: zmiana nastroju, rzucanie przedmiotami, oddalanie się i uciekanie w trakcie spacerów, trudności z zabawianiem się, koncentracją przy zabawie przez dłuższy czas, a także bycie nieustępliwym i niełatwym do opanowania. Kłopoty z zachowaniem nie są związane z poziomem rozwoju umysłowego, lecz z niższym poziomem rozwoju mowy i gorszymi możliwościami porozumiewania i mniejszą zaradnością samoobsługi.

Pomimo coraz większej świadomości na temat zespołu Downa wciąż powszechnie uważa się takie dzieci za gorsze, za niesprawnych fizycznie i umysłowo. Nie dostrzega się w tych małych i większych istotach ich wewnętrzne piękno. Przy współcześnie stosowanych metodach rehabilitacji mogą rozwijać się w tempie zbliżonym do dzieci zdrowych, odpowiednio stymulowane potrafią zdobywać wiedzę i nowe umiejętności stając się pełnowartościowymi ludźmi.

Materiał informacyjny przygotowała:
mgr Aneta Andersz-Nalewajek – psycholog

Opracowano na podstawie bibliografii:
  1. Minczakiewicz E.M., Gdy u dziecka rozpoznano zespół Downa. Poradnik dla rodziców i wychowawców, Wydawnictwo Naukowe WSP, 1994.
  2. Cunningham C., Dzieci z zespołem Downa. Poradnik dla rodziców, WSiP, Warszawa 1992.
  3. Goździcka-Józefiak A., Bobowicz M.A., Kędzia H., Genetyka molekularna i biochemia wybranych chorób u ludzi,  Wydawnictwo Naukowe UAM, Poznań 2001.
  4. http://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Downa
  5. Medycyna Praktyczna Pediatria 1999/06, Wydawca: Medycyna praktyczna 1999.

Post navigation